Маленькая девочка расцветает после лечения редкого генетического заболевания. Впервые для этого заболевания она получила лечение еще до своего рождения.
У шестнадцатимесячной Айлы инфантильная болезнь Помпе — генетическое заболевание, которое может вызвать повреждение органов, начинающееся еще до рождения. У детей, родившихся с болезнью Помпе, увеличенное сердце и слабые мышцы. Если болезнь не лечить, большинство младенцев умирают до того, как им исполнится два года. Лечение обычно начинается после рождения, но эта тактика не предотвращает необратимого и потенциально смертельного повреждения органов, которое происходит внутриутробно.
Айла получила лечение еще в утробе матери в рамках клинических испытаний на ранней стадии. Сегодня у малышки нормальное сердце, и она проходит все этапы развития, включая ходьбу. Ее успех — знак того, что дородовое лечение заболевания может предотвратить повреждение органов и улучшить жизнь детей, сообщают исследователи 9 ноября в журнале New England Journal of Medicine.
«Это большой шаг вперед», — говорит Билл Перанто, детский и фетальный хирург из Детской больницы Филадельфии, который не принимал участия в работе.
Инфантильная болезнь Помпе — редкое заболевание, которое поражает менее 1 из 138 000 детей, рождающихся в мире. Оно вызывается генетическими изменениями, которые либо снижают уровень фермента, называемого кислой альфа-глюкозидазой, или ГАА, либо вообще не позволяют организму вырабатывать его.
Внутри клеточных структур, называемых лизосомами, ГАА превращает сложный сахар гликоген в глюкозу — основной источник энергии для организма. Без ГАА гликоген накапливается до опасно высоких уровней, что может привести к повреждению мышечной ткани, включая сердце и мышцы, помогающие человеку дышать.
Хотя у некоторых людей болезнь Помпе может развиться позже или в менее тяжелой форме, при которой сердце не увеличивается, у Айлы была диагностирована самая тяжелая форма. Ее организм не вырабатывает ГАА. Замена недостающего фермента с помощью инфузии может помочь сдержать накопление гликогена, особенно если лечение начинается вскоре после рождения (SN: 4/26/04).
Ранние исследования на мышах показали, что лечение, начатое до рождения, может помочь справиться с болезнью, похожей на Помпе. Поэтому детский генетик Дженнифер Л. Коэн из Медицинской школы Университета Дьюка и ее коллеги начали клинические испытания на ранней стадии, охватывающие болезнь Помпе и семь подобных заболеваний, которые в целом называются лизосомальными болезнями хранения.
Команда начала лечить Айлу путем введения ГАА через пупочную вену, когда ее мать была на 24 неделе беременности. Ее мать получила в общей сложности шесть инфузий, по одной каждые две недели. После рождения Айлу лечили с помощью инфузий раз в неделю, и она будет нуждаться в лечении на протяжении всей жизни.
По словам Коэна, терапия была безопасной как для матери, так и для ребенка. Но пока больше пациентов не пройдут лечение и наблюдение в рамках испытания, неясно, всегда ли такая пренатальная замена ферментов является безопасным и эффективным вариантом. На данный момент еще два пациента с другими лизосомальными заболеваниями получили лечение в рамках испытания, но пока рано говорить о том, как у них обстоят дела.
Исследователи также изучают внутриутробные методы лечения других редких генетических заболеваний, включая заболевание крови альфа-талассемию. А в 2018 году исследователи рассказали о трех детях, которых успешно лечили от нарушения потоотделения еще до их рождения.
По словам Перанто, такие подходы потенциально могут помочь в лечении других редких заболеваний в будущем. Но прежде чем применять эти методы внутриутробно, важно сначала доказать, что любые вновь разработанные методы лечения безопасны и эффективны, когда их назначают после рождения.
Пока неясно, как Айла и другие пациенты, прошедшие лечение, будут чувствовать себя в долгосрочной перспективе, говорит Коэн. «Мы настроены осторожно оптимистично, но мы хотим быть осторожными и следить за состоянием пациента на протяжении всей его жизни. Особенно первые пять лет, я думаю, будут критическими, чтобы увидеть, как она себя чувствует».